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CaSR及其相关蛋白失活突变所致高钙血症患儿进行临床资料分析及相关基因测序
发布日期:2022-05-13     浏览次数:6
核心提示:高钙血症在儿童中较为罕见,发病率远低于成人,病因多样且与年龄相关[1],青少年期患者多由细胞增殖相关的基因变异引起,如MEN1、CDKN1B、CDC73和RET
 

高钙血症在儿童中较为罕见,发病率远低于成人,病因多样且与年龄相关[1],青少年期患者多由细胞增殖相关的基因变异引起,如MEN1、CDKN1B、CDC73和RET基因等,而婴幼儿期患者几乎全部与钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)信号通路有关[2]。CaSR信号通路主要通过调节甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的合成和分泌维持钙离子在体内的平衡,CaSR信号通路上的蛋白主要包括CaSR、G蛋白α11亚单位和适配器相关蛋白复合物2σ(AP2σ)亚单位[3,4],如果以上蛋白发生失活突变,则可造成PTH分泌增多,最终导致血钙增高。CaSR信号通路相关高钙血症在国内报道不多[5-7],本文对3例因CaSR及其相关蛋白失活突变所致高钙血症患儿进行临床资料分析及相关基因测序,提高临床医生对本病的认识。

 
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